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Factores genéticos causa de infertilidad

Tenemos  dos variantes genéticas comunes que pueden ser la causa de entre el 5% y el 7% de la infertilidad humana. La clave está en el gen MTHFR, que interviene en la metabolización del ácido fólico, vitamina del grupo B necesaria en embarazadas para prevenir defectos en el feto. Así, las generaciones nacidas en los últimos 25 años presentan un aumento del número de mutaciones que hacen menos viable el nacimiento de fetos concebidos por parejas con estos polimorfismos del MTHFR.

Las mutaciones genéticas aumentan en este último cuarto de siglo porque "han nacido individuos que antes no lo hacían, lo cual no deja de ser positivo". Y lo han hecho gracias a los complejos multivitamínicos que desde finales de la década de 1970 y en la actualidad sigue de forma generalizada cualquier embarazada en España. La razón de la disminución de la viabilidad fetal con estas mutaciones está por determinar, pero lo cierto es que está ahí.

"El ácido fólico es responsable de que menos fetos se queden en el camino"

Los folatos no producen mutaciones en el gen MTHFR y sí han propiciado más nacimientos en estos últimos 25 años. "El ácido fólico es responsable de que menos fetos se queden en el camino, por lo que sería un error pensar que las mutaciones son consecuencia del consumo de folatos, que incluso pueden paliar las dificultades que presentan estas nuevas generaciones". "De hecho", "el ácido fólico representa la carencia vitamínica más generalizada en los humanos"

La mutación se produce en la posición 677 del gen MTHFR, en el que aparece un cambio de citosina por timina (C677T). Lo habitual es una combinación doble de citosina (CC) o igual peso de ésta y de timina (CT). Sin embargo, en los últimos 25 años aparecen más casos de series del tipo TT (doble mutación), tanto en hombres como en mujeres. El genotipo más común es el CT (heterocigótico, con ambas variantes).

Además, la interacción de un segundo polimorfismo en el mismo gen podría generar individuos con triples mutaciones (TT/AC por ejemplo, siendo C el tercer elemento mutado), lo que restaría aún más las posibilidades de nacimiento hasta cero: "En España no se han encontrado mezclas como éstas, pero científicos canadienses sí han registrado las conjunciones genéticas de tres y cuatro mutaciones tras el análisis de fetos muertos", Estas mutaciones sólo afectan a poblaciones con semejante secuencia genética a la española, como europeos o estadounidenses. No incide en la población negra, por ejemplo.

De acuerdo con estos polimorfismos, se considera que el grado de fertilidad de una pareja se podría conocer con un sencillo análisis genético para tener en cuenta las posibilidades de nacimiento de su feto, sobre todo si hay antecedentes de abortos. Aun así, no hay una ecuación exacta, según los investigadores, y son muchos los factores que intervienen en las probabilidades de nacimiento del feto.

Poseer la doble mutación (tipo TT) provoca unos niveles más altos de homocisteína, un aminoácido que eleva las posibilidades de arteriosclerosis y enfermedades cardiovasculares. No obstante, esto se puede paliar con la ingesta de ácido fólico, mediante una buena dieta o en suplementos vitamínicos.

El gen MTHFR ayuda a que el cuerpo descomponga una sustancia llamada homocisteína. La homocisteína es un tipo de aminoácido, una sustancia química que el cuerpo utiliza para producir proteínas. Normalmente, el ácido fólico y otras vitaminas B descomponen la homocisteína y la transforman en otras sustancias que el cuerpo necesita. En el torrente sanguíneo debería quedar muy poca homocisteína.

Si tiene una mutación MTHFR, su gen MTHFR tal vez no funcione bien. Esto puede hacer que se acumule demasiada homocisteína en la sangre, y causar problemas de salud como:

  • Homocistinuria, que afecta los ojos, las articulaciones y las capacidades cognitivas. Generalmente comienza en la primera infancia
  • Mayor riesgo de enfermedad del corazón, accidente cerebrovascular, presión arterial alta y coágulos de sangre

Además, las mujeres con mutaciones de MTHFR tienen un mayor riesgo de tener un bebé con uno de los siguientes defectos congénitos:

  • Espina bífida, conocida como defecto del tubo neural. Es un defecto en el que los huesos de la columna vertebral no se cierran completamente alrededor de la médula espinal
  • Anencefalia, otro tipo de defecto del tubo neural. En esta anomalía, partes del cerebro o del cráneo pueden faltar o estar deformadas

Los niveles de homocisteína se pueden reducir tomando ácido fólico u otras vitaminas B. Pueden ingerirse como suplementos o agregarse a la dieta. Si necesita tomar ácido fólico u otras vitaminas B, su médico o profesional de la salud le recomendará la mejor opción para usted.

Otros nombres: homocisteína total en plasma, prueba de la mutación del ADN de la metilentetrahidrofolato reductasa

¿Para qué se usa?

Esta prueba se usa para determinar si usted tiene una de las dos mutaciones MTHFR: C677T o A1298C. Se suele usar si otras pruebas muestran niveles de homocisteína más altos de lo normal en la sangre. Otros problemas de salud como colesterol alto, enfermedad de la tiroides y deficiencias en la dieta también pueden elevar los niveles de homocisteína. La prueba de MTHFR confirma si la causa de los niveles elevados es una mutación genética.

Aunque una mutación MTHFR implica un mayor riesgo de defectos de nacimiento, la prueba generalmente no se recomienda para mujeres embarazadas. Tomar suplementos de ácido fólico durante el embarazo puede reducir en gran medida el riesgo de defectos congénitos del tubo neural. Por eso, a la mayoría de las mujeres embarazadas se le recomienda que tomen ácido fólico, tengan o no una mutación MTHFR.

¿Por qué necesito una prueba de la mutación MTHFR?

Usted podría necesitar esta prueba si:

  • Le hicieron una prueba de sangre que mostró niveles de homocisteína más altos de lo normal
  • A un pariente cercano le han diagnosticado una mutación MTHFR
  • Usted o familiares cercanos tienen antecedentes de enfermedad cardíaca prematura o trastornos de los vasos sanguíneos

A su nuevo bebé también se lo podría hacer una prueba de MTHFR como parte de la evaluación del recién nacido. La evaluación del recién nacido es una prueba de sangre simple que detecta una variedad de enfermedades graves.

Si eres portador o tienes la homocisteína elevada , enviame un privado .

+ 34 657 222 787

Asesora en fertilidad 

Mireia 

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