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MUTACIÓN EN LOS GENES Y RESERVA OVÁRICA

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Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son muy infrecuentes en la población general (afectan al 0,1%-0,2% de las mujeres), sin embargo, son las responsables de la mayoría de tumores de mama y ovario hereditarios. Un nuevo trabajo que ahora publica la revista Human Reproduction sugiere que, además, podrían ser responsables de una reducción en la reserva ovárica de estas mujeres.

El trabajo, realizado con casi 700 mujeres de Australia y Nueva Zelanda, observó que las portadoras de mutaciones en BRCA1 (pero no en BRCA2) tenían casi un 25% menos de la hormona antimulleriana (AMH), un indicador de la reserva ovárica de estas mujeres y, por tanto, de su fertilidad.

Como explica a EL MUNDO el doctor Joan Brunet, jefe del programa de Cáncer Hereditario del Institut  Catalán de Oncología (ICO), el trabajo demuestra una sensación que los clínicos "ya teníamos y que nos indicaba que las mujeres con esta mutación tienen menor reserva ovárica".

Las mujeres con mutaciones en estos dos genes encargados de reparar errores en el ADN tienen mayor riesgo de tener un cáncer de mama, pero también de ovario o de trompas de Falopio. Por eso, dentro de los programas de consejo genético en los que se sigue a estas mujeres de alto riesgo, en ocasiones se aconseja una extirpación profiláctica de los ovarios y las trompas para reducir sus posibilidades de desarrollar un tumor en su aparato reproductivo.

Por este motivo, muchas de estas portadoras deciden adelantar su maternidad, aunque hasta ahora no se conocía bien el papel que podían jugar las mutaciones en BRCA en otros aspectos no oncológicos. "Ahora ya sabemos que cuanto más retrasen su maternidad, más dificultades tendrán para quedarse embarazadas", apunta el doctor Brunet, miembro a su vez de la Asociación Española de Genética Humana.

Los autores recuerdan que ya en 2010 un pequeño trabajo relaciono mutaciones en el gen BRCA con problemas para reparar los daños que acumulan los oocitos con el envejecimiento (precursores de los óvulos), y, por tanto, con mayores dificultades para quedarse embarazada. Como explica Phillips, el papel de BRCA2 en la reparación del ADN es más limitado, por lo que considera creíble que el efecto de la mutación en BRCA1 sobre la reserva ovárica sea más pronunciada.Además de tener unas concentraciones 25% inferiores de la hormona antimulleriana, las mujeres con BRCA1 se encontraban en el grupo más bajo cuando todas ellas fueron divididas en función de sus niveles de AMH en sangre. Esto no se observó en el caso del BRCA2.

Estos resultados además, concuerdan con la hipótesis de que BRCA1 también se asocie con más riesgo de menopausia precoz inducida por la quimioterapia, algo que como ellos mismos subrayan, habrá que seguir indagando en futuros trabajos.

La hormona antimulleriana no es un indicador directo de fertilidad ("en las posibilidades de quedarse embarazada influyen otros muchos factores"), pero sí se usa, por ejemplo, para predecir las posibilidades de éxito en los procedimientos de reproducción asistida. Su producción se inicia durante el proceso de formación del embrión y aumenta sus niveles a lo largo de la vida hasta los 20 años, a partir de los cuales se va reduciendo hasta la menopausia.

Por eso, los autores insisten en que sus resultados son especialmente importantes para mujeres de 30-40 años, porque en mujeres de 20 años, los efectos de BRCA1 en los niveles de esta hormona de la fertilidad son "clínicamente irrelevantes".

El doctor Guillermo de Velasco, secretario científico de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), recuerda que a las mujeres con esta mutación ya se les recomienda tener hijos pronto para poder de extirparles preventivamente los ovarios si así lo indica el consejo genético. Por eso, aunque reconoce que es un estudio interesante lo valora con cautela, "porque no supone ningún cambio en la práctica clínica".

A su juicio, es interesante porque ofrece más información sobre este grupo de mujeres, aunque subraya que su periodo fértil ya es en la práctica más corto porque la extirpación de los ovarios suele recomendarse entre los 35 y 40 años. Además, añade, el estudio observa esta relación, " pero no podemos inferir de momento causalidad entre la mutación en BRCA y la reducción hormonal".

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